Nem mindennapi betegségről készített riportot a BBC brit közszolgálati hírportál. Stefan Betz, egy 21 éves fiatal férfi esetéről számol be, aki veleszületett fájdalomérzéketlenségben szenved, más néven CIP-je van.
Csak néhány száz CIP-es ember él a világon, és a legtöbbjük sosem éri el az átlagéletkort. A betegség elég különös, mert az ember bár izzad, ha nagy a forróság és megborzong a csontig hatoló hideg széltől, de a fájdalomra teljesen immunis – nem érez kínt ha leforrázza a kezét, ha eltöri a csontját, vagy ha megvágja magát.
Betz ezt áldás helyett átoknak érzi:
„Az emberek azt hiszik, hogy nem érezni fájdalmat hihetetlen, emberfeletti dolog (…). A CIP-es emberek azonban épp az ellenkezőjét érzik. Szeretnék tudni, mi a fájdalom, enélkül életük tele van kihívásokkal”
Betz szülei, mikor még fiuk kicsi volt, azt hitték, gyermekük fogyatékos. Nem értették, miért olyan ügyetlen, állandóan nekiment a valaminek, zúzódásai és horzsolásai voltak. már elmúlt öt éves, amikor diagnosztizálták, mikor a lépcsőről leugorva (repülőset játszva) leharapta nyelve hegyét bármilyen fájdalom kimutatása nélkül.
Betz számtalanszor volt már kórházban, kissé biceg a bal lábára, gördeszkázáskor egyszer eltört csontja és csontvelő-gyulladást kapott.
A fájdalom kín, de kell az életben maradáshoz
A tudósok úgy vélik, evolúciós szempontból a CIP azért olyan ritka betegség, mert ezek az emberek nagyon rövid ideig élnek.
„Félünk a fájdalomtól, de a fejlődés szempontjából, míg a kisgyermekből fiatal felnőtt lesz, elengedhetetlen fontosságú, annak a tanulási folyamatnak a része, amikor elsajátítjuk, hogyan végezzünk fizikai tevékenységet testünk károsítása nélkül, illetve mikor megtanuljuk felmérni, mennyi kockázatot vállalhatunk”
idézte a BBC Dr. Ingo Kurth német genetikust, az aacheni Emberi Genetikai Intézet kutatóját. A fájdalom az ember figyelmeztető rendszere, ennek hiányában a CIP-es betegek önpusztító viselkedést folytatnak. Kurth beszámolt egy pakisztáni fiúról, aki utcai előadóművészként hívta fel magára a figyelmet: parázson járt, késeket döfött át a végtagjain, anélkül, hogy a fájdalom bármilyen jelét mutatta volna. Még nem volt húsz éves, mikor meghalt, miután leugrott egy ház tetejéről.
„CIP-es betegekkel dolgoztam együtt az Egyesült Királyságban is, ahol sokan megölték magukat azzal, hogy nevetségesen veszélyes dolgokat vállaltak be, mert nem tartotta vissza őket a fájdalom. (…) Volt, aki kerekesszékben végezte ízületi sérülései miatt, végül szándékos öngyilkosságot követett el”
mondta Geoff Eoods fájdalomkutató, aki a Cambridge Intézet orvosi kutatórészlegén dolgozik.
Hatalmas biznisz kapujában
A CIP-et először 1932-ben dokumentálta egy George Dearborn nevű New York-i orvos, aki egy 54 éves jegyeladó esetét írta le. A férfi nem emlékezett arra, hogy bármilyen fájdalmat átélt volna életében, annak ellenére, hogy egyszer gyermekként átszúrta egy léc. Ijedtében vérző testtel hazaszaladt.
Az ezt követő 70 évben csak ritkán bukkantak ilyen esetekre, pláne ilyen – viszonylag – magas kort megélt betegekre. A CIP-es betegek felkutatásában ma már a közösségi médiának veszik leginkább hasznát. A kutatók pedig a fájdalomérzéketlen emberek hátrányát a többség javára fordítanák: javítanának a krónikus fájdalommal szenvedők életminőségén.
Persze, ennek hátterében ott van az anyagi ösztönző erő: a krónikus fájdalomban szenvedők piaca hatalmas. A Föld 7 milliárd embere naponta nagyjából 14 milliárd adag fájdalomcsillapítót fogyaszt el, ami annyit tesz, hogy minden tizedik felnőtt krónikus fájdalomban szenved (vagy legalábbis olyan mértékben fogyasztja a fájdalomcsillapítókat).
Szóval a piac óriási, a gyógyszergyártók pedig hatalmas profitot látnak benne – tegyük hozzá, hogy a marketing elvei szerint a visszajáró vevő a jó vevő, tehát egy végleges megoldásban nem érdekeltek.
Fájdalomérzet során olyan anyagok szabadulnak fel, amelyek a receptorokhoz jutva ingerületet keltenek. Ez az inger az idegek útján a gerincvelőbe jut, onnan pedig az agyba. Az agy ezután „tudatosítja” a fájdalmat, sőt képes annak típusait megkülönböztetni (szúró, égő, nyilalló, maró, stb.), és válaszreakciókat hív elő. Egy talpunkba szúródó tüske egy pillanat alatt, akaratlanul is azt a választ kényszeríti ki a szervezetünkből, hogy helyezzük át testsúlyunkat a másik lábunkra.
Az agy képes leállítani, vagy korlátozni ezt a fájdalomérzetet a receptorok deaktiválásával, mégpedig endorfinok előállításával stresszhelyzetben vagy felfokozott állapotunkban. (Állítólag az anyai ölelés is endorfin termelésre biztatja a kisgyermekek szervezetét, ezért fájdalomcsillapító hatású – gyönyörű a természet…).
A világ fájdalomcsillapító-piacát az ópiátok (morfin, heroin, tramadol) uralják, amelyek hasonlóan működnek, mint az endorfinok, de hihetetlenül magas az addiktív hatásuk, vagyis súlyos függőséget okoznak. Következményük pedig pusztító: az USA-ban 91 ember hal meg naponta ópiátok túladagolása miatt. Az olyan népszerű alternatívák, mint az Aspirin nem túl hatékonyak az erős fájdalmak esetében, és súlyos gyomor- és bélrendszeri problémákat okoznak mellékhatásként.
Nem véletlen, hogy a CIP-ből kiindulva a nagy gyógyszercégek genetikai megoldáson gondolkodnak. Pontosabban, olyan gyógyszereken, amelyek egy gén segítségével blokkolják a szervezetben az úgynevezett NaV1.7 nátrium-csatornát, és ezzel korlátozni lehet a fájdalom-érzékelést.
A kutatók, és az érdekelt gyógyszeripari óriások (Merck, Amgen, Lilly, Vertex és a Biogen) állítják, ennek a megoldásnak, ha eljut a szabadalmaztatásig, nem lesz mellékhatása. Egyelőre azonban nem teljesen tisztázott, hogy a nátrium csatorna blokkoló miképp hat a periférikus idegrendszerre – tehát a mellékhatások problémája még mindig fennáll, ráadásul nem tudni, milyen súlyosak lehetnek.
BBC.com, Körkép.sk
Nyitókép: newscientist.com
Megosztás:
Címkék: betegség CIP egészség fájdalom Főoldal gyógyszer gyógyszercégek gyógyszeripar krónikus fájdalom kutatás természet tudomány veleszületett fájdalomérzéketlenség
Tetszett önnek ez a cikk?
Kattintson az alábbi gombra vagy a kommentek között bővebben is kifejtheti véleményét.